Le projet Baby Detect élargit le champ du dépistage néonatal
Derrière l’appellation « maladies rares » se cachent entre 6.000 et 8.000 pathologies. Si certaines sont rarissimes et ne touchent que quelques familles, d’autres concernent des milliers de patients. Près des trois-quarts sont d’origine génétique, causées par un ou plusieurs gènes déficients. La plupart sont classées comme orphelines, c’est-à-dire qu’il n’existe pas (encore) de traitement
